24/09/2023 - MAJADAHONDA (MAD) - RUN LIKE A HERO
LUGAR:
Centro Comercial Equinoccio Park, C. Fresa, 2, 28222 Majadahonda, Madrid
DÍA Y HORA:
Domingo 24 de septiembre de 2022 de 9:30 a 11:00 horas
DESCRIPCIÓN:
Desde Legión 501 nos llega la siguiente invitación:
Nuevamente contacta con nosotros la Asociación Phelan McDermid para solicitarnos acompañarles durante la carrera solidaria que se va a celebrar el próximo 24 de septiembre.
El Síndrome de Phelan-McDermid, o deleción del cromosoma 22q13, es una condición genética considerada enfermedad rara. Está causada en la mayoría de casos por la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. Esta pérdida se produce durante la división celular, cuando los cromosomas se alinean y replican, algunos de ellos se rompen y se pierden.
La característica común de todos los afectados es la ausencia o mutación del gen SHANK3. La ausencia de este gen supone que los afectados sufren un retraso en el desarrollo en múltiples áreas, especialmente en la capacidad de hablar. Esta mutación por lo general aparece de forma espontánea, es decir, no es heredada.
Como en ocasiones anteriores, nuestra función será la de animar y ayudar a dar mayor difusión a la asociación.
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